Ribuan Penyakit Langka Hanya Ada Di Indonesia

Ribuan Penyakit Langka Hanya Ada Di Indonesia – Penyakit diklarifikasikan jadi penyakit langka di Indonesia kalau penderitanya kurang dari 2. 000 orang di semua dunia. Muhammad Syamil Haz (7) , atau yg akrab di panggil Syamil, yaitu salah satunya anak yg terdiagnosa penyakit langka yg cuma diidap oleh 10 orang di Indonesia.

Selagi dijumpai oleh detikHealth, Rabu (28/2/2018) , Syamil lagi tengah menangis. Ia terduduk lemas di kursi roda serta badannya diikat dengan sabuk pengaman. Nampak ibu serta kakak ibunya lagi tengah menyertai, namun mereka tidak jelas apa yg buat Syamil menangis seperti kesakitan.

” Dari tempo hari seperti gini senantiasa, ” kata Bayu, ibu Syamil sembari memegangi infus kecil berisikan susu yg tersambung dengan selang NGT di hidung Syamil. ” Ini saya bawa keluar dari tempat soalnya rewel, dari pada kelak buat rusak acaranya. “

Syamil didiagnosa positif Adrenoleukodystrophy (ALD) pada th. saat lalu. Dituturkan oleh Bayu, gejala mulai nampak pada Januari 2017 dimana Syamil mendadak tdk dapat jalan serta berkata.

Mulai sejak TK benar-benar Syamil di lihat jadi tambah mengalami penurunan perubahannya, menurut Bayu. Ia mulai tdk dapat ikuti perubahan mata pelajaran, lupa hafalan surat-surat pendek. Ia disekolahkan di suatu sekolah inklusif di Depok serta cuma sanggup mengkaji.

Awalannya Syamil berobat ke Klinik Mata Kirana RS Cipto Mangunkusumo, dikarenakan sesudah melakukan MRI (Magnetic Resonance Imaging) diketemukan ada selaput putih yg halangi matanya. Tetapi selanjutnya ia dirujuk kembali lagi klinik neurologi anak serta melakukan EG, lantas dikembalikan ke klinik metabolik.

Di kisahkan oleh Bayu, dokter memberi saran mesti tes darah, tapi tes darah itu tdk ada di Indonesia. Pada akhirnya melalui salah satunya klinik laboratorium di Indonesia, ia kirim sampel darah Syamil ke Malaysia yg selanjutnya didapati akhirnya positif ALD pada bln. Mei 2017 saat lalu.

ALD yaitu kelainan genetik resesif X-linked yg dipicu masalah pada gen ABCD1 dalam kromosom X, seperti diambil dari Health Line. Abnormalitas gen ini membuat pembentukan mutasi protein adrenoleukodystrophy (ALDP) .

Bayu sebutkan bahwa ALD rata-rata menyerang anak usia 4-8 th., terutama anak laki laki. ” Sempat ada pada Amerika, serta tukasnya di Indonesia, Syamil ini orang ke-10. Serta 10 orang itu menyebar di semua Indonesia, ” imbuhnya.

ALD benar-benar udah masuk dalam BPJS, namun obatnya yg tak ada pada Indonesia. Ada di luar negeri, ” ungkap Bayu. Pada Desember lantas, ia beroleh berita bahwa Syamil sanggup diberangkatkan keluar negeri buat beroleh pemberian obat.

” Sayangnya tak jadi pergi dikarenakan udah sangat turun, dokter kuatir disana jadi tdk sukses. Jadi kita cuma dapat menanti hingga obat itu di tawarkan, baru kita dapat beli. “

Hingga waktu ini, dokter cuma sanggup memberikannya DHA (minyak ikan) saja buat dikonsumsi Syamil jadi pembawa perubahan otak dengan takaran 7 hari sekali. Serta dikarenakan Syamil udah tdk dapat kunyah, ia cuma sanggup memakai susu pendamping, yg ia makan lewat selang infus di hidungnya.

Bayu mengakui, dengan cara bertahap keadaan Syamil jadi tambah lebih buruk. Meskipun udah di beri DHA dengan teratur, pada bln. September 2017 tempo hari selagi kontrol dokter, Syamil udah tdk dapat memandang dengan jarak dekat, lebih kurang lima sentimeter dari mata.

” Dia pernah panas, berat tubuh juga sekedar 19 kilo-gram, barangkali dikarenakan kurang nutrisi. Dokter tak dapat kasih tau dikarenakan anaknya saja juga tak dapat ngomong sakitnya apa, ” kata Bayu.

” Berat sekali di susu serta DHA, dua hari dia habis kaleng susu yg besar. Saya menginginkan ada mukjizat, peluang saya beroleh obat buat anak saya. “